Un effet fondateur génétique découvert en Beauce

Des chercheurs ont découvert un effet fondateur génétique dans la population de la Beauce, une particularité qui pourrait expliquer la présence plus fréquente de certaines maladies rares dans la région.

En entrevue sur les ondes d’Arsenal Media, le professeur spécialisé en génétique humaine à l’Université du Québec à Chicoutimi, Simon Girard, a expliqué que son équipe avait identifié 36 variants génétiques rares davantage présents en Beauce.

L’effet fondateur survient lorsqu’un nombre limité d’ancêtres contribue au patrimoine génétique d’une population. Certaines mutations peuvent alors devenir plus fréquentes au fil des générations.

«Dans le contexte de la Beauce, on a découvert des variations qui sont liées à des maladies. Notamment, il y a une maladie que peut-être que vous connaissez. C’est une maladie qui s’appelle l’ataxie de Beauce. Il y a aussi plusieurs autres maladies qui semblent être présentes en Beauce», explique le chercheur.

M. Girard estime que cette découverte pourrait mener à des stratégies de dépistage adaptées à la population régionale. Des tests pourraient notamment permettre d’identifier les futurs parents porteurs de certaines mutations ou de dépister des maladies chez les nouveau-nés.

Aucun programme n’est toutefois établi pour la Beauce. Les chercheurs souhaitent d’abord consulter les acteurs du milieu afin de déterminer les besoins et les options possibles.

«Au Saguenay, on a deux tests de dépistage qu’on utilise dans la population. Il y a le dépistage qu’on appelle prénatal. Ça s’adresse à tous les gens qui sont en planification familiale ou qui sont en train d’avoir des enfants. On appelle ça des tests de porteurs. On va tester les parents pour savoir s’ils sont porteurs des mutations dont on parlait tout à l’heure. Si les deux parents sont porteurs de la même mutation, à ce moment-là, on va leur offrir une séance d’information et on va les conseiller sur les options possibles. Ultimement, la décision demeure dans les mains des familles. Si jamais les deux parents ne sont pas porteurs, à ce moment-là, on les informe et le travail est terminé. Un autre type de dépistage qu’on pourrait faire, c’est ce qu’on appelle du dépistage néonatal. À ce moment-là, on ne teste pas les parents, mais on teste tous les nouveaux-nés pour savoir s’ils sont porteurs de telles mutations ou de telles maladies. En faisant ça, il y a certaines maladies que si on les dépiste très tôt et qu’on prend des actions, soit par des médicaments ou des thérapies, ces patients-là peuvent avoir une qualité de vie qui est presque équivalente à celle des gens qui n’ont pas de maladie», détaille-t-il.

M. Girard précise cependant qu’il n’y a pas lieu de s’inquiéter, puisque ces maladies ne sont pas nouvelles, mais elles pourraient avoir été moins bien reconnues dans la région.

«Des fois, on les diagnostiquait, mais on ne réalisait pas que c’était plus prévalent en Beauce. Peut-être que des fois, on avait le mauvais diagnostic, mais on traitait quand même les patients. Je ne pense pas qu’il faut créer un sentiment d’inquiétude. […] Quand on connaît les maladies qui nous affectent, on est capable d’avoir des options qui sont plus appropriées», dit-il en estimant qu’on découvrira éventuellement d’autres populations où un tel phénomène se produit.

À écouter: Des maladies rares découvertes dans la génétique beauceronne